伴有染色体畸变的Fanconi贫血

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:terrychang2009
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患儿,男,70天,因全身皮肤散在出血点及牙龈出血于1993年4月10日入院。患儿系第三胎,足月顺产,出生第4天出现皮肤、巩膜黄染,面色苍白,躯干皮肤有散在出血点,预防接种部位淤血。经当地医院骨髓检查,诊断为“再生障碍性贫血”。父母体健,非近亲婚配,母亲孕期无感染及放射性接触史。同胞三人,其兄出生2个月困脐带渗血及矛龈出血不止死亡:其姐时18个月,发育正常。
其他文献
多发性肾小管功能障碍综合征对多种氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、钠、钾、钙等重吸收障碍.也可出现蛋白重吸收障碍及尿浓缩功能不良。本症首先由Fanconi氏于1931年报道,故又称范可
<正>患儿王樱,女,3天,出生后哭声弱,口唇青紫,拒奶一天入院.系G_3P_2足月,臀位产,父母非近亲婚配.父26岁,渔民;母30岁,渔民,患溃疡病;姐姐健康.
本文应用银染技术,对21孕妇、10名新生儿和26名非孕育龄妇女进行Ag-NORs和Ag-AA检测分析。结果表明,孕妇、新生儿的Ag-NORs和Ag-AA比对照组高,差异有显著性意义(P<0.05)。说明孕
<正>病例报告患儿,男,7岁半,因颈前肿物三年,烦渴多饮多尿二个月于1993年3月3日入院.家长于3年前发现患孩颈前肿物,缓慢逐渐增大,无多食、多汗、易饥、性情暴躁等症状,亦无明
近年来通过围产儿死因研究的结果表现,先天性畸形的发生率明显增高,其中心脏畸形也不少见.但在临床工作中缺乏正常数据进行比较和测量,尤其是心内各径线的测量国内报导较少.我们为
期刊
五年来我们对100例低智能儿进行了智能测试和临床检查,寻找病因明确诊断,给以积极的防治和随访,收效较好。
左某,18岁,未婚,汉族,农民。下腹部胀痛一周加重一天,于1991年1月11日急诊入院,住院号:55981。
患者,女,14岁,学生,于课堂学习期间因心悸、气急及阵发性呼吸困难而晕厥,右侧肢体无力而坠倒在地,被送往医院急诊治疗。查体:轻度贫血貌,神清,被动体位,欠合作,胸骨左缘1.5cm处可见一约15
本文系根据无锡市妇幼保健院1983-1994年11年间子宫肉瘤病例的临床表现,病理检查、临床分期及治疗方法进行统计分析,认为患者的预后与临床分期及恰当的治疗密切相关。