论文部分内容阅读
临床检验分析质量管理的有效措施和模型
【机 构】
:
100730 北京医院 卫生部临床检验中心,100730 北京医院 卫生部临床检验中心,100730 北京医院 卫生部临床检验中心,100730 北京医院 卫生部临床检验中心,
【出 处】
:
中华检验医学杂志
【发表日期】
:
2016年39期
其他文献
目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因,为遗传咨询及生育指导提供依据。方法应用PCR-Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因(FSHR和LHCGR)进行检测,在找到可疑致病突变的情况下进行家系分析,并对该可疑突变进行生物信息学分析,预测其致病性。结果家系1和家系2先证者FSHR基因分别存在尚未报道的c.419delA(p.Lys140Argfs
目的制备在γ-氨基丁酸能神经元条件性敲除过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子-1α(peroxisomproliferator-activated receptor-γ coactivator-1,PGC-1α)基因小鼠。方法从美国Jackson Lab引进SPF级条件性敲除PGC-1α基因的杂合子小鼠PGC-1αf/+,通过饲养、繁育获得PGC-1αf/f纯合子小鼠。通过将PGC-1αf/f小
循环肿瘤细胞(CTCs)存在于多种恶性肿瘤患者的外周血中,CTCs的准确检测有助于肿瘤的早期发现,并可用于指导肿瘤患者个体化治疗、肿瘤化疗药物的快速评估和肿瘤的复发检测。然而,肿瘤患者外周血中CTCs的含量极低,对其检测需要高效、特异的富集分离方法。新兴的微流控技术能对微量液体进行精确操控,结合免疫磁分离技术将其应用于CTCs的分离检测可节省血液样本,具有操作简单、分选速度快、特异性强以及纯度高等
目的探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系(dopa-responsive dystonias, DRD)的GCH1基因突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析。结果测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的GCH1基因存在c.550C>T杂合突变。3例患者发病年龄为13~60岁,病情进展慢,晨轻暮重,主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动,对小剂量多