1 病例介绍 　　患者男,18岁.出生后即发现口角歪斜,面部无表情.随年龄增长渐发现双眼内斜视,说话吐字不清.入学后,未见智力较同龄少儿差.父母非近亲结婚,家庭中两系3代未见类似疾病.检查:发育较同龄人矮小,营养中等.面部表情呆滞,呈假面具样面容,不能蹙眉、皱额,鼓腮力量较弱.口角双侧不对称,右侧低于左侧约3mm,口唇自然闭合时口裂长约5.5 cm.面部痛觉、触觉及温度觉未见异常,视觉、嗅觉、听觉、味觉均未见异常.开唇露齿,牙列不齐,腭弓过高,舌轻度萎缩,伸舌时左偏,舌不能上抬.双侧招风耳.双侧内眦赘皮较重,双侧上睑下垂均为单睑,眼裂过小,睁眼眼裂最宽约5mm,双侧下睑轻度外翻,闭眼后可见约2 mm缝隙.双眼视力无异常,无复视,双侧眼球为内收位,无法转向外侧方.脊柱、胸廓、四肢均无畸形,生理反射存在,病理反射未引出.辅助检查:血常规、生化、免疫、尿常规、胸片、心电图等项检查均无异常。