【摘 要】
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目的探讨胎儿巨膀胱的产前诊断及临床评估分析。方法收集2016-03~2019-06因胎儿巨膀胱就诊孕妇13例临床资料,通过超声诊断胎儿巨膀胱、遗传咨询、产前诊断等资料进行评估,对
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目的探讨胎儿巨膀胱的产前诊断及临床评估分析。方法收集2016-03~2019-06因胎儿巨膀胱就诊孕妇13例临床资料,通过超声诊断胎儿巨膀胱、遗传咨询、产前诊断等资料进行评估,对继续妊娠者每3~4周复查超声直至分娩。结果10例在孕11~14周诊断,3例在孕15~39周诊断。8例行产前诊断,其中2例染色体核型异常,包括18-三体1例,13-三体1例;2例基因芯片发现致病意义不明片段。1例染色体核型及基因芯片正常者另行全外显子组基因测序找到ACTG2基因错义突变c.769C>T,为致病性变异。13例中超
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