DYS390多态性研究进展

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人类Y染色体DNA多态性DYS390位点是研究群体间男性基因流动的有价值的遗传标记之一,可用于追溯人类进化过程的父系祖先及现代法医学上的男性个体特征识别。为了解和把握有关人类Y染色体微卫星位点DYS390多态性的研究进展,本文对其研究方法、目的和人群分布情况进行了如下综述。

其他文献
地中海贫血是常见的遗传性血液病,目前尚无根治疗法。根据胎儿宫内免疫耐受性强这一特点,利用造血干细胞进行宫内移植,达到宫内治疗地中海贫血的目的,将为地中海贫血的治疗开辟一条新的途径,从而降低围产儿的死亡率,提高人口素质,给孕妇、患儿和社会带来福音。
近年来的研究表明SOX9基因同时参与了控制胚胎期骨骼发育和性别分化的过程,本文拟就SOX9基因的研究进展及其与人类性别分化的关系作简要综述。
期刊
脂蛋白(a)[LP(a)]是一种与低密度脂蛋白(LDL)类似的脂蛋白,由LDL成分和载脂蛋白(a)[Apo(a)]组成。LP(a)的血浆浓度与Apo(a)分子量大小成反比,主要由Apo(a)基因的多态性决定,有个体差异和种族差异。LP(a)有促动脉粥样硬化作用,LP(a)的高血浆浓度与冠心病、脑血管病、糖尿病等多种疾病有密切的相关性。
细胞色素P450酶主要参与外来化合物进入体内后的第一阶段激活反应。P450酶具有催化特异性,同种P450酶在人群中可以表现为不同表型,这种遗传多态现象决定P450酶对特定的外来化合物在反应上的各异,即表现为个体对环境致癌剂的不同易感性。
磷脂转运蛋白(PLTP)在真核生物中普遍存在,已经发现了十几种同种型。其理化特性和编码基因的特点已逐步阐明。人血浆PLTP通过载体介导机制,特异性地介导血浆脂蛋白间磷脂的转运和交换,修饰HDL的大小和组成。此外,PLTP还有介导PC的合成、催化α-生育酚在脂蛋白颗粒间的交换和参与神经递质的分泌传递过程等重要的生理功能。目前,磷脂转运蛋白与高脂血症、动脉粥样硬化等疾病的关系正在研究中。
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p16基因是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子(CDK4I)。它作为一种细胞周期调节因子,通过参与细胞周期的调节,广泛的参与肿瘤的发生。本文对p16基因在肿瘤研究中的进展作一综述。
卵泡闭锁是卵巢卵泡发育、成熟、排卵过程中重要的生理过程。它受多种因素的综合影响,如GnRH、雄激素、IL-6、TNF、Fas促进卵泡闭锁,而雌激素、促性腺激素、EGF/TGF-α、IGF、bFGF则抑制卵泡闭锁。
自身免疫增多内分泌病变—念珠菌病—外胚层营养不良(APECED)是唯一一个单基因背景且位于MHC外的自身免疫病。APECED病的生化缺陷目前还不清楚。芬兰和日本的二个研究小组几乎同时完成了APECED基因的定位克隆,认为AIRE基因突变是APECED的致病原因,他们的研究为探索自身免疫病的分子基础提供了工具。