【摘 要】
：
目的分析X连锁先天性肾上腺发育不良的临床表现和分子水平改变情况,讨论基因突变和临床表型变化的关系及可能机制。方法搜集先证者和家系成员的临床资料,明确诊断先证者的疾
【基金项目】
：
国家自然科学基金地区联合项目(U1904137)
论文部分内容阅读
目的分析X连锁先天性肾上腺发育不良的临床表现和分子水平改变情况,讨论基因突变和临床表型变化的关系及可能机制。方法搜集先证者和家系成员的临床资料,明确诊断先证者的疾病名称;根据病史绘制系谱图分析遗传方式,运用二代测序方法检测基因突变。结合先证者的临床表现和体内激素分泌的结果,给予药物治疗后连续观察3个月先证者的临床表现、体内激素水平的变化及影像学的改变。结果先证者确诊为X连锁先天性肾上腺发育不良,此家系为常染色体隐性遗传,通过基因测序发现DAX-1基因新的突变位点(c.214G>C)。经过3个月的糖皮
其他文献
介绍了重介选煤、复合式干法选煤、块煤智能干选工艺的优缺点;重点阐述了干法选煤省去了煤泥水处理、产品脱水环节,使工艺流程简化,操作简单,同时干法分选设备的模块化设计缩
草海国家级自然保护区地处贵州省彝族回族苗族自治县，主要保护对象以黑颈鹤为代表的珍稀鸟类及高原湿地生态系统。这里气候适宜，鸟类的食物丰盛，是众多鸟类的越冬地，被国际鸟类专
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
基于激光雷达的室内机器人行人检测、跟踪容易受到复杂背景的影响。针对这种情况,提出一种基于似然域背景差分的行人检测、跟踪和跟随系统。利用即时定位与地图构建算法获得陌生环境的二维栅格地图,通过蒙特卡洛定位获得机器人在地图中的后验位姿,利用似然域模型分割出前景对应的激光雷达数据后,进行行人的检测、跟踪以及跟随。实验结果表明,该系统使行人检测准确率提升3.49%,平均检测时间缩短近32%,有效降低复杂背景
犀鸟属大中型鸟类,以长、大而拱曲的嘴及美丽的眼睫毛而成为动物园里珍贵的观赏动物.全世界计有11属48种,分布于非洲、亚洲南部和南沙群岛等热带和亚热带地区.犀鸟现有种群数
对移动神经网络进行研究,在此基础上提出一种端到端的高效运行于移动端的场景分类模型。在同一个网络中使用多分辨率输入的方法进行训练,在预测时只将原图处理到指定分辨率,不进行multi-crop预测;将网络在中层提取的局部信息和在高层提取的全局信息进行融合;根据提出的相似类知识迁移的模型压缩方法对网络进行训练。实验结果表明,与现有的移动神经网络相比,该模型的识别准确率更高。与端到端的场景分类模型相比,该
随着社会经济的不断发展,改革的不断深入,大学英语教学的传统模式已经不能适应新形势的要求,我们必须克服原有模式的弊端,借鉴新的教学理论.结合具体的教学对象,创造一个适应
根据氯化银比浊法原理,研制了简便易用的氯离子检测粉剂,粉剂Ⅰ由氨基磺酸组成,粉剂Ⅱ由硼酸、聚乙二醇(2000)、硝酸银组成。使用时先加入粉剂Ⅰ,摇匀溶解,再加入粉剂Ⅱ,摇匀
随着IT业的不断发展。新时代的四有新人概念发生 了彻底的变化。笔者作为一个电子、电脑发烧友当然也要 立志加入此类人的行列。但我的设备只是达到入门级别。 一个低档MP3、
在高校,期刊在教学、科研、人才的培养等方面发挥着愈来愈重要的作用,教师、学生 科研人员可以由期刊文献的内容了解到本学科的研究动态与发展趋势,拓宽自己的眼界与思路,参