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毛囊角化病的致病基因位于染色体12q23-q24.1区域内编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(sarco/endoplasmic reticulum Ca-ATPase isoforra2,SERCA2)的ATP2A2基因.近年来,国内外学者对SERCA泵、SERCA2亚型、致病基因突变、TRPC1增量调节、SP1、Bcl-2基因等方面进行研究,取得了新进展.