ATP6V0A4基因变异致新生儿远端肾小管酸中毒1例报告及5年随访结果

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sjay357

【摘要】

：

目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水

【作者】

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赵晓英刘芳

【机构】

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中国人民解放军联勤保障部队第980医院新生儿科

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2021年2期

【关键词】

：

远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因生长发育 tubular acidosis ATP6V0A4 gene growth and development

【基金项目】

：

河北省重点研发计划项目-健康医疗与生物医药专项(No.182777128D)

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目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液,肾脏钙质沉着。高通量基因测序显示患儿ATP6V0A4基因有复合杂合变异,分别是来自父亲的C.2351dupT移码变异(编码区第2351号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变p.F785Ifs^(*)28)和来自母亲的C.1504dupT移码变异(编码区第1504号插入胸腺嘧啶,导致氨基

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