溶质载体家族22A4和5基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的关联分析

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目的 探讨中国汉族人群中溶质载体家族22A4(SLC22A4)和SLC22A5基因单核苷酸多态性(SNP)与克罗恩病(CD)的相关性.方法 采用直接测序方法测定80例汉族CD患者和80名健康对照者的SLC22A4和SLC22A5基因所有外显子区序列,检测其SNP位点,并进行统计学分析.结果 ①C1672T位点和G-207C位点在汉族人群中不存在多态性.发现SLC22A4和SLC22A5基因全编码区分别有2个和3个SNP.②病例一对照关联分析显示,SLC22A4和SLC22A5基因的SNP在基因型和等位基因型频率方面,CD患者和对照者间差异无统计学意义(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,SLC22A4和SLC22A5基因多态性和CD易感性无相关性。

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病历摘要  患者女,77岁,因问断性心慌、胸闷伴胸骨后不适13年加重1年于2008年07月20日收入武汉大学人民医院心内科.患者间断性胸闷、心慌,可自行缓解.不伴头晕、胸骨后疼痛症状,近1年来胸闷症状频发,在当地医院拟诊为冠状动脉性心脏病,遂来我院行冠状动脉造影检查,提示冠状动脉左前降支轻度狭窄。
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