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应用Arraystar-LncRNA芯片探讨人颅内动静脉畸形(AVM)组织中长链非编码RNA(LncRNA)的差异表达。
方法选择首都医科大学附属北京天坛医院手术治疗的14例AVM患者的血管巢作为试验组标本，同一例患者的头皮血管或颞浅动脉段作为对照组标本。利用Arraystar-LncRNA芯片行LncRNA及mRNA表达谱分析。选取其中表达差异最大的8个LncRNA进行PCR验证。
结果经过筛选和验证发现，在可探测的2 8012个LncRNA中，与对照组比较，试验组表达上调≥2倍的有1 931个，≥4倍的有450个；表达下调≥2倍的有1 852个，≥4倍的有719个。21 780个可探测的mRNA中，表达上调≥2倍的有1577个，≥4倍的有450个；表达下调≥2倍的有1 699个，≥4倍的有681个。对mRNA进行的生物信息学和通路分析显示，试验组与对照组比较，FDXR、SYNE2、FCGR3A、NDUFS4、COX5A、OPA1、ETFA、LPL 8个代码的mRNA差异表达最明显，这些mRNA与线粒体电子呼吸链功能、细胞因子间作用、应激反应、脂蛋白脂肪酶及细胞骨架相关蛋白有关。对与这些mRNA相关的LncRNA进行PCR验证显示，代码ENST00000423394(P＝0.03)、ENST00000444114(P＝0.01)、TCONS_00013855(P＝0.01)、ENST00000452148(P＝0.01)的4个LncRNA表达差异有统计学意义。
结论颅内AVM的发生、发展机制可能与线粒体NADPH氧化还原酶、脂蛋白脂肪酶、视神经萎缩相关蛋白相关的LncRNA表达下调有关。