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目的:应用位于17p11.2-p12的短串联重复序列(STR)4A、9A和9B检测腓骨肌萎缩征1A型的基因重复.方法:应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析检测 100 例正常人4A、9A和9B的多态性与杂合率;随后应用4A、9A和9B检测 30 例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复.结果:4A、9A和9B三种标记物的多态性分别为8、12和11,杂合率分别为0.75、0.84和0.81.联合应用 3 种标记物基因重复检出率为60%(18/30),高于本实验室原有标记物的检测率52.9%.