遗传性舞蹈样运动-棘红细胞增多症一家系三例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sz10088
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先证者(Ⅱ3) 男,36岁,因发作性抽搐6年,进行性四肢舌、不自主多动2年就诊.患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状,经卡马西平等对症治疗症状缓解.34岁时,出现不自主多动,头摇摆,走路不稳,手足舞动,吐舌、咬舌,就餐时常常将食物吐出口外.查体:口腔、舌多处咬伤、溃疡,口中置一木棍以防止舌咬伤.意识清楚,反应迟钝,言语含糊,语音低,除舌不自主多动外,颅神经检查正常。

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