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目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法：运用聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对512例缺血性脑血管病患者和500例健康对照者进行MTHFR C677T基因多态性分析。结果：缺血性脑血管病患者中突变纯合子TT基因型频率为40％，突变杂合子CT基因型频率42．6％，野生型CC基因型频率为17．4％；对照组中TT基因型频率为32．8％，CT基因型频率为34．6％，CC基因型频率为32．6％；患者组和对照组T等位基因频率分别为61．3％和51．1％，C等位基因频率分别为38．7％和49．9％，以上各频率之间均有显著性差异（P〈0．05）。结论：MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系，可能是缺血性脑血管病的一个重要危险因素。