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目前，出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素。据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。
为降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质，本站于2010年7月开始开展城区孕前优生健康服务，2012年我区被确定为国家免费孕前优生健康检查项目试点。我站以国家免费孕前优生健康检查项目试点工作为契机，加强服务标准化、科学化、规范化建设，改善基础设施条件，优化医疗设备水平，强化技术人员培训，提升技术服务水平，为育龄群众提供优质服务。三年来，已为6592例计划妊娠夫妇进行了免费孕前优生健康检查，针对高风险人群分别进行了个性化咨询指导，大大降低了出生缺陷的发生风险，取得了良好的成效。
1主要做法
1.1强化政府主导，健全组织机构
我区以科学指导观为指导，落实省委省政府“加快转型升级，建设幸福广东”的核心任务，坚持以人为本，充分发挥人口计生服务网络优势，加强部门合作，全面开展免费孕前优生健康检查项目工作，为有效降低出生缺陷的发生风险，提高出生人口素质，促進家庭幸福创造条件。
区成立以区长为组长，分管区长任副组长，计卫、财政、宣传、民政、药监、妇联等相关部门主要负责人为成员的领导小组，成立免费孕前优生健康专家指导组，确保工作的组织协调运行，负责项目工作的技术指导、人员培训和质量控制及协调指导工作；区人口计生部门成立免费孕前优生健康检查项目工作领导小组，负责项目工作的安排、部署和绩效评估，及时研究解决工作中出现的问题；各街道社区成立相应的领导小组。服务站成立站长总负责，分管业务副站长具体负责，各业务科室负责人为成员的项目实施领导小组，确保工作顺利开展。
1.2 加大培训力度，提高业务能力
加大培训，确保技术到位。采取“走出去、请进来”的方式，选出一批政治素质好、业务能力强、经验丰富的技术服务人员从事此项工作，分批选送他们参加国家、省、市人口计生委组织的孕前优生健康检查培训，提高技术人员业务能力。每年分批送有临床工作经验的技术人员到上级医院进修学习，每年2次进行临床医师专业知识培训，每季度对街道、村居计生工作人员进行1次孕前健康检查相关知识的普及，使得她们能够积极主动地向计划妊娠的夫妇宣传项目的意义和重要性，组织引导计划妊娠的夫妇到本站进行健康检查。
1.3 强化宣传教育倡导，提高优生知识普及率
免费孕前优生健康要得到广大群众的欢迎并接受，必须要进行广泛深入的宣传。不仅要让群众了解项目实施的远期意义，还要使其了解开展此项工程给每个家庭带来的益处。为此项目工作采取了形式多样的宣传方式：一是结合科技三下乡，“5.29协会纪念日”，“7.11世界人口日”等活动，深入街道村居进行宣传；二是结合我区“母亲健康工程”活动的开展，深入街道村居为群众查病治病进行面对面宣传；三是印制印发《致新婚、待孕夫妇的一封信》、《孕前优生健康检查手册》、《免费孕前优生健康检查服务流程卡》等孕前健康检查项目及优质服务系列指南宣传资料、免费孕前服务卡等宣传折页，由街道村居计划生育服务人员进街入户发放到群众手中；四是在中心候诊宣教大厅和健康教育室醒目位置安装了电视显示屏，滚动播放优生知识系列片，还专门设置了免费宣传资料自取台，民政局婚姻登记处有专人进行相关宣传；五是在中心城区及城乡结合部的醒目位置树立大型的公益广告。通过多种形式的广泛宣传，使优生知识普及率明显提高，自愿接受检查人数逐年增多。
1.4 加强分工，责任到位，明确任务，加强分工协作
根据实施方案，人口计生、民政、卫生和财政各部门各负其司，分工明确，责任到位。由人口计生牵头组织实施免费孕前优生健康检查工作。民政部门在办理婚姻登记时，告知新婚夫妇在计划妊娠的4—6个月内，积极主动参加免费孕前优生健康检查。卫生部门则重点提供有关检查、产前诊断，特别是出生缺陷儿的诊断信息；区妇幼保健院对孕前优生健康检查出的高风险人群做进一步的孕前筛查。财政部门对开展工作所需经费提供保障。各街道计生办指导社区为广大群众提供优生宣教等服务，让群众从多途径、近距离、广范围了解出生缺陷知识，接受孕前优生健康检查服务。服务站根据业务规范要求，对病史询问采集、体格检查、临床实验室检查、B超检查、风险评估和咨询指导等各个岗位工作人员进行业务分工，责任到位。17个街道均增设了专用电脑，保证了免费孕前健康检查项目的检测结果同步录入上报。
1.5规范流程，科学组织实施
为确保国家免费孕前健康检查项目试点工作科学规范实施，结合本区实际情况，规范开展优生检查，正确进行咨询指导。在工作中遵循科学规范实、知情自愿严格保密方便群众的原则，让计划怀孕的夫妇4—6个月内接受规范的健康检查，包括基本信息和病史询问、体格检查、实验室及必要的影像学等辅助检查，收集准备怀孕夫妇健康状况及遗传病和出生缺陷家族史、生育史、生活方式和行为、营养状况、工作及生活环境的有毒有害物质暴露等各方面的信息和资料，以识别影响生育的危险因素。通过对计划妊娠夫妇的检查结果进行综合分析，形成评估建议，将受检者分为一般人群和高风险人群，认真填写《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》，一般人群由街道服务机构交送受检本人签收，对于未发现明显异常的一般待孕夫妇，可以准备怀孕，并给予一般性的指导。一般性的指导包括指导待孕夫妇建立健康生活方式，合理营养及微营养素补充，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，制定怀孕准备和孕前保健计划等，提醒待孕夫妇怀孕后应按期接受产前筛查。
高风险人群则由本站中级以上职称医师直接送交受检本人签收，同时进行面对面的个性化指导。对于发现有异常情况的高风险待孕夫妇，将评估结果告知待孕夫妇，建议推迟怀孕。使待孕夫妇知晓存在的风险因素及这些风险因素可能给后代带来的危害和危害程度。根据具体情况提出针对性的医学建议，包括进一步诊断、治疗、转诊和干预。针对特定危险因素的干预措施包括遗传咨询、生育选择、产前诊断、疫苗接种、慢性病控制和治疗、药物合理调整等。尤其对有上呼吸道感染症状、结核病史、宠物接触史、家族遗传病史或不洁性生活史的待孕妇女，根据具体情况，选择实验室专项检查。 1.6 完善配套，强化科室硬件建设及技术合作
按照国家人口计生委关于《国家免费孕前健康检查项目试点工作技术服务规范（试行）》的通知要求，成立了方便群眾、整洁安静、布局合理的优生健康检查服务中心，设置了健康教育室、接诊服务大厅、女性检查室、男性检查室、优生检验室、咨询指导室和档案室。为配齐开展检查的所有检验设备，增加了全自动酶标仪、全自动生化分析仪、血细胞分析仪、高速离心机、恒温金属浴、恒温水浴箱、彩色多普勒超声检查仪等一批先进的医疗设备，检验科严格按照质量控制规范要求，做好室间质控和室内质控工作。与区妇幼保健院合作，开展了孕前优生健康检查19个项目及地中海贫血及G6DP缺乏症的筛查。B超室和检验室均由主治医师负责优生健康检查。由专人负责检验室质量管理，按照《临床实验室定量测定室内质量控制指南》开展室内质量，按照《《临床实验室室内质量评定要求》定期参加国家和省室内质量评价，确保了免费孕前健康检查项目的服务质量。
1.7 人文关怀，突出服务品牌
孕前优生健康检查夫妇的都是空腹来本站接受检查，为避免因饥饿而出现恶心、晕厥等低血糖症状，本站为所有接受检查的夫妇免费提供了牛奶、豆浆、包子、馒头等早点，深得受检夫妇的赞赏。
1.8 健全档案，做好早孕及妊娠结局随访
对所有接受孕前优生健康检查的妇女，在孕12周内进行早孕随访，告知孕期注意事项，给予必要的健康指导和咨询。在其正常分娩后6周内或不良妊娠结束后2周内，进行妊娠结局随访。做好相应的记录，对所有孕前优生健康检查资料均认真备案，按规定妥善保存，实行电子化管理，并严密保护个人隐私。
2 体会及思考
2.1 加大宣传力度，提高检查覆盖率
本区是著名侨乡，侨乡的“潮人”有着“多子多福，男性为丁”的传统思想，农村地区婚前同居、未婚先孕现象较为多见，因目前筛查是以合法婚姻登记的夫妇为服务对象，所以我们们要加大宣传力度，扩大优生健康教育对象的范围。此外，将未婚青年男女纳入优生健康教育范围，营造有利于提高出生人口素质的社会舆论氛围，倡导计划妊娠理念，提高全民出生缺陷预防意识，为减少出生缺陷的发生奠定坚实的群众基础。
由于流动人口生育随意性大，难以管理，而且多数是未婚生育、超生等违法生育，从而使对这类人群的干预失去有效时机，而流动人口育龄妇女孕前检查意识不强，在孕期也缺乏必要的检查，往往是出生缺陷的高发人群。所以应加强对流动人口的宣传力度，让更多的流动人口主动参与孕前优生健康。
2.2 加强服务能力建设，提高技术服务水平
孕前优生健康检查是一系列综合性服务，涉及的学科很广，包括内科、妇科、男科、遗传、检验、超声等学科，工作人员需要具备较高的理论知识，而计划生育系统技术服务人员大多数为妇产科或计划生育专业，知识面亟待拓展。且计划生育技术服务人员的综合素质和专业水平直接关系到该项目的服务质量，针对其特点，要在已有专业知识的基础上，进行包括内科、医学遗传学等知识的学习和培训，提高业务水平，从而满足孕前优生健康检查项目开展需要。
2.3 加强技术人员的配置，打造高素质队伍
我站现有3位高级，4位中级，5位初级专业技术资格的临床工作人员，但检验室缺乏高级专业技术资格人员，单独完成各项检查有一定的技术难度。因此应重点加强中级专业技术资格以上的检验人员的配备，努力打造一支能够完全胜任孕前优生健康服务的高素质队伍。
基因项目：2010年广东省计生委科研项目（编号：2010218）。
为降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质，本站于2010年7月开始开展城区孕前优生健康服务，2012年我区被确定为国家免费孕前优生健康检查项目试点。我站以国家免费孕前优生健康检查项目试点工作为契机，加强服务标准化、科学化、规范化建设，改善基础设施条件，优化医疗设备水平，强化技术人员培训，提升技术服务水平，为育龄群众提供优质服务。三年来，已为6592例计划妊娠夫妇进行了免费孕前优生健康检查，针对高风险人群分别进行了个性化咨询指导，大大降低了出生缺陷的发生风险，取得了良好的成效。
1主要做法
1.1强化政府主导，健全组织机构
我区以科学指导观为指导，落实省委省政府“加快转型升级，建设幸福广东”的核心任务，坚持以人为本，充分发挥人口计生服务网络优势，加强部门合作，全面开展免费孕前优生健康检查项目工作，为有效降低出生缺陷的发生风险，提高出生人口素质，促進家庭幸福创造条件。
区成立以区长为组长，分管区长任副组长，计卫、财政、宣传、民政、药监、妇联等相关部门主要负责人为成员的领导小组，成立免费孕前优生健康专家指导组，确保工作的组织协调运行，负责项目工作的技术指导、人员培训和质量控制及协调指导工作；区人口计生部门成立免费孕前优生健康检查项目工作领导小组，负责项目工作的安排、部署和绩效评估，及时研究解决工作中出现的问题；各街道社区成立相应的领导小组。服务站成立站长总负责，分管业务副站长具体负责，各业务科室负责人为成员的项目实施领导小组，确保工作顺利开展。
1.2 加大培训力度，提高业务能力
加大培训，确保技术到位。采取“走出去、请进来”的方式，选出一批政治素质好、业务能力强、经验丰富的技术服务人员从事此项工作，分批选送他们参加国家、省、市人口计生委组织的孕前优生健康检查培训，提高技术人员业务能力。每年分批送有临床工作经验的技术人员到上级医院进修学习，每年2次进行临床医师专业知识培训，每季度对街道、村居计生工作人员进行1次孕前健康检查相关知识的普及，使得她们能够积极主动地向计划妊娠的夫妇宣传项目的意义和重要性，组织引导计划妊娠的夫妇到本站进行健康检查。
1.3 强化宣传教育倡导，提高优生知识普及率
免费孕前优生健康要得到广大群众的欢迎并接受，必须要进行广泛深入的宣传。不仅要让群众了解项目实施的远期意义，还要使其了解开展此项工程给每个家庭带来的益处。为此项目工作采取了形式多样的宣传方式：一是结合科技三下乡，“5.29协会纪念日”，“7.11世界人口日”等活动，深入街道村居进行宣传；二是结合我区“母亲健康工程”活动的开展，深入街道村居为群众查病治病进行面对面宣传；三是印制印发《致新婚、待孕夫妇的一封信》、《孕前优生健康检查手册》、《免费孕前优生健康检查服务流程卡》等孕前健康检查项目及优质服务系列指南宣传资料、免费孕前服务卡等宣传折页，由街道村居计划生育服务人员进街入户发放到群众手中；四是在中心候诊宣教大厅和健康教育室醒目位置安装了电视显示屏，滚动播放优生知识系列片，还专门设置了免费宣传资料自取台，民政局婚姻登记处有专人进行相关宣传；五是在中心城区及城乡结合部的醒目位置树立大型的公益广告。通过多种形式的广泛宣传，使优生知识普及率明显提高，自愿接受检查人数逐年增多。
1.4 加强分工，责任到位，明确任务，加强分工协作
根据实施方案，人口计生、民政、卫生和财政各部门各负其司，分工明确，责任到位。由人口计生牵头组织实施免费孕前优生健康检查工作。民政部门在办理婚姻登记时，告知新婚夫妇在计划妊娠的4—6个月内，积极主动参加免费孕前优生健康检查。卫生部门则重点提供有关检查、产前诊断，特别是出生缺陷儿的诊断信息；区妇幼保健院对孕前优生健康检查出的高风险人群做进一步的孕前筛查。财政部门对开展工作所需经费提供保障。各街道计生办指导社区为广大群众提供优生宣教等服务，让群众从多途径、近距离、广范围了解出生缺陷知识，接受孕前优生健康检查服务。服务站根据业务规范要求，对病史询问采集、体格检查、临床实验室检查、B超检查、风险评估和咨询指导等各个岗位工作人员进行业务分工，责任到位。17个街道均增设了专用电脑，保证了免费孕前健康检查项目的检测结果同步录入上报。
1.5规范流程，科学组织实施
为确保国家免费孕前健康检查项目试点工作科学规范实施，结合本区实际情况，规范开展优生检查，正确进行咨询指导。在工作中遵循科学规范实、知情自愿严格保密方便群众的原则，让计划怀孕的夫妇4—6个月内接受规范的健康检查，包括基本信息和病史询问、体格检查、实验室及必要的影像学等辅助检查，收集准备怀孕夫妇健康状况及遗传病和出生缺陷家族史、生育史、生活方式和行为、营养状况、工作及生活环境的有毒有害物质暴露等各方面的信息和资料，以识别影响生育的危险因素。通过对计划妊娠夫妇的检查结果进行综合分析，形成评估建议，将受检者分为一般人群和高风险人群，认真填写《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》，一般人群由街道服务机构交送受检本人签收，对于未发现明显异常的一般待孕夫妇，可以准备怀孕，并给予一般性的指导。一般性的指导包括指导待孕夫妇建立健康生活方式，合理营养及微营养素补充，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，制定怀孕准备和孕前保健计划等，提醒待孕夫妇怀孕后应按期接受产前筛查。
高风险人群则由本站中级以上职称医师直接送交受检本人签收，同时进行面对面的个性化指导。对于发现有异常情况的高风险待孕夫妇，将评估结果告知待孕夫妇，建议推迟怀孕。使待孕夫妇知晓存在的风险因素及这些风险因素可能给后代带来的危害和危害程度。根据具体情况提出针对性的医学建议，包括进一步诊断、治疗、转诊和干预。针对特定危险因素的干预措施包括遗传咨询、生育选择、产前诊断、疫苗接种、慢性病控制和治疗、药物合理调整等。尤其对有上呼吸道感染症状、结核病史、宠物接触史、家族遗传病史或不洁性生活史的待孕妇女，根据具体情况，选择实验室专项检查。 1.6 完善配套，强化科室硬件建设及技术合作
按照国家人口计生委关于《国家免费孕前健康检查项目试点工作技术服务规范（试行）》的通知要求，成立了方便群眾、整洁安静、布局合理的优生健康检查服务中心，设置了健康教育室、接诊服务大厅、女性检查室、男性检查室、优生检验室、咨询指导室和档案室。为配齐开展检查的所有检验设备，增加了全自动酶标仪、全自动生化分析仪、血细胞分析仪、高速离心机、恒温金属浴、恒温水浴箱、彩色多普勒超声检查仪等一批先进的医疗设备，检验科严格按照质量控制规范要求，做好室间质控和室内质控工作。与区妇幼保健院合作，开展了孕前优生健康检查19个项目及地中海贫血及G6DP缺乏症的筛查。B超室和检验室均由主治医师负责优生健康检查。由专人负责检验室质量管理，按照《临床实验室定量测定室内质量控制指南》开展室内质量，按照《《临床实验室室内质量评定要求》定期参加国家和省室内质量评价，确保了免费孕前健康检查项目的服务质量。
1.7 人文关怀，突出服务品牌
孕前优生健康检查夫妇的都是空腹来本站接受检查，为避免因饥饿而出现恶心、晕厥等低血糖症状，本站为所有接受检查的夫妇免费提供了牛奶、豆浆、包子、馒头等早点，深得受检夫妇的赞赏。
1.8 健全档案，做好早孕及妊娠结局随访
对所有接受孕前优生健康检查的妇女，在孕12周内进行早孕随访，告知孕期注意事项，给予必要的健康指导和咨询。在其正常分娩后6周内或不良妊娠结束后2周内，进行妊娠结局随访。做好相应的记录，对所有孕前优生健康检查资料均认真备案，按规定妥善保存，实行电子化管理，并严密保护个人隐私。
2 体会及思考
2.1 加大宣传力度，提高检查覆盖率
本区是著名侨乡，侨乡的“潮人”有着“多子多福，男性为丁”的传统思想，农村地区婚前同居、未婚先孕现象较为多见，因目前筛查是以合法婚姻登记的夫妇为服务对象，所以我们们要加大宣传力度，扩大优生健康教育对象的范围。此外，将未婚青年男女纳入优生健康教育范围，营造有利于提高出生人口素质的社会舆论氛围，倡导计划妊娠理念，提高全民出生缺陷预防意识，为减少出生缺陷的发生奠定坚实的群众基础。
由于流动人口生育随意性大，难以管理，而且多数是未婚生育、超生等违法生育，从而使对这类人群的干预失去有效时机，而流动人口育龄妇女孕前检查意识不强，在孕期也缺乏必要的检查，往往是出生缺陷的高发人群。所以应加强对流动人口的宣传力度，让更多的流动人口主动参与孕前优生健康。
2.2 加强服务能力建设，提高技术服务水平
孕前优生健康检查是一系列综合性服务，涉及的学科很广，包括内科、妇科、男科、遗传、检验、超声等学科，工作人员需要具备较高的理论知识，而计划生育系统技术服务人员大多数为妇产科或计划生育专业，知识面亟待拓展。且计划生育技术服务人员的综合素质和专业水平直接关系到该项目的服务质量，针对其特点，要在已有专业知识的基础上，进行包括内科、医学遗传学等知识的学习和培训，提高业务水平，从而满足孕前优生健康检查项目开展需要。
2.3 加强技术人员的配置，打造高素质队伍
我站现有3位高级，4位中级，5位初级专业技术资格的临床工作人员，但检验室缺乏高级专业技术资格人员，单独完成各项检查有一定的技术难度。因此应重点加强中级专业技术资格以上的检验人员的配备，努力打造一支能够完全胜任孕前优生健康服务的高素质队伍。
基因项目：2010年广东省计生委科研项目（编号：2010218）。