Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sophia_hou

【摘要】

：

目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患

【作者】

：

张尧孙芳孔庆鹏魏晓琼戚豫张英马祎楠 Sayami

【机构】

：

北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院中心实验室,北京大学第一医院中心实验室,中国科学院昆明动物所细胞与分子进化实验室

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2008年12期

【关键词】

：

LEIGH综合征丙酮酸脱氢酶E1α亚单位线粒体DNA 突变 Leigh syndrome pyruvate dehydrogenase E1 α-subu

【基金项目】

：

国家自然科学基金面上项目（No.30471832）,十一五国家科技支撑计划项目（No.2006BA105A07）致谢：感谢上海交通大学新华医院、上海市儿科医学研究所、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科、日本岛根大学医学部小儿科、日本札幌市卫生研究所等国内外同道的合作与帮助.

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目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993C、A8344G、A3243G四个位点突变后,对80例患儿的丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因（PDHA1）进行PCR扩增和测序分析;并在此基础上对9个线粒体DNA突变位点（G13513A、A13084T、T10158C、C11777A、T10191C、T1

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