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为探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQA1基因与风湿热(RF)和风湿性心脏病(RHD)患者发病中宿主的遗传关联,选择无亲缘关系的广东籍汉族健康人106例和54例RF/RHD患者,应用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)法,结合高灵敏的银染色作HLA-DQA1等位基因分型。发现本方法检测的6种DQA1等位基因中,RF/RHD组DQA1*0101(31.48%,相对危险率RR=2.89,P<0.005,病因系数EF=0.206)明显增高,而DQA1*0102(1.85%,RR=0.106,P<0.005,预防分数PF=0.134)显著下降;DQA1的两种基因型(*0101/0301和*0101/0401)在病人组显著增高,而DQA1的*0102/0301基因型比健康人组明显下降(P<0.005)。上述结果显示:HLA-DQA1*0101对RF/RHD有遗传易感作用,而DQA1*0102有遗传抵抗作用;DQA1基因型检测可能为预测RF/RHD易感者提供理论依据。