远端型遗传性运动神经病8例的临床、病理及遗传学特点

来源 :北京大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nuclear01
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目的:远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法:选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况
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目的:随着睡眠医学的飞速发展,检测睡眠疾病的方法多种多样,各具优势。本研究以“金标准”多导睡眠监测(polysomnography,PSG)的结果为标准,探索在中国人群中使用小巧轻便的腕表式睡眠监测仪(Actiwatch)获得相关指标的可靠性,以期为Actiwatch的临床应用提供依据。方法:选取北京大学人民医院睡眠中心2018年8月至2019年12月的121例受试者,受试者进行PSG的同时佩戴Actiwatch,并于第2天清晨填写睡眠日志。收集监测获得的指标进行线性相关分析,并用配对t检验比较两者的差异
人参败毒散在历代瘟疫的治疗方面发挥着重要作用,被称为“抗疫第一方”。自《太平惠民和剂局方》刊布之始到当代,一直被广泛应用。全方和而不烈,多而不杂,一派辛散祛邪药中,加一味人参益气扶正,鼓邪外出,防邪复入,同时祛邪不伤正,相辅相成,“培其正气,败其邪气”,用于疫病早期治疗。
目的:通过三维有限元方法模拟和分析下颌骨颏部骨折联合双侧髁突囊内骨折的致伤机制,提高此类骨折的预防和诊断水平。方法:获取1名下颌骨发育正常、无第三磨牙、无颞下颌关节病史的青年男性的颌面部CT和颞下颌关节MRI数据,通过Mimics和ANSYS软件建立三维有限元模型。采取不同角度的外力作用于下颌骨颏部,分析下颌骨及髁突关节面的应力分布。同时,比较有无关节盘、咬合与非咬合状态下下颌骨的应力分布差异。结果:准确建立了包含颞下颌关节结构的三维有限元模型。当外力作用于下颌骨颏部时,髁突、升支前缘及颏部受力区是主要的
目的:初步观察红色诺卡氏菌细胞壁骨架(Nocardia rubra cell wall skeleton,Nr-CWS)治疗糜烂型口腔扁平苔藓(erosive oral lichen planus,EOLP)的疗效及安全性。方法:选择60例经临床及组织病理确诊为EOLP的患者,根据随机号随机分入两组,试验组局部使用含Nr-CWS的冻干粉,配合使用生理盐水,对照组局部使用安慰剂(不含Nr-CWS的冻干粉),配合使用生理盐水。分别于初诊以及用药后第1、2、4周复查时记录患者糜烂病损面积大小和疼痛程度的变化,比
子宫内膜异位症归属于中医“痛经、不孕、癥瘕”范畴,子宫内膜异位症以肾虚为本,血瘀为标,气滞、寒凝、血瘀、湿热不仅可以阻滞胞宫经络,致使“不通则痛”;亦可损伤冲任、胞脉导致不孕。临证时应随证变法,如气滞血瘀,行气活血,调经助孕;寒凝血瘀,温经散寒,暖宫助孕;湿热瘀结,分消走泄,化湿助孕;肾虚血瘀,补肾调周,祛瘀助孕;注重分析二者之间病机联系,切中症结再行论治。
《广瘟疫论》是戴天章的成名之作,诚为吴又可《温疫论》之后关于瘟热病论述的杰出著作,此书的问世,使温病学理论从伤寒理论独立出来,自此温病学自立门户,并渊源流传,深受后世广大医家的研读和临床应用,在温病学的发展历史长河中意义深远。通过从戴天章求医之路、学术思想渊源以及针对温病提出明辨表里、明晰五辨、明察五法、明审虚实等方面进行探讨,是戴氏辨证论治瘟疫学术思想的突出体现。
目的:分析前交叉韧带翻修重建术后中长期临床疗效及预后影响因素。方法:收集2001年1月至2015年12月间在北京大学第三医院运动医学科行膝关节前交叉韧带(anterior cruciate ligament,ACL)重建术首次翻修手术的235例患者,采集患者人口学信息、ACL首次翻修重建信息(移植物断裂时间、失效原因、翻修重建时间、手术技术、合并损伤及处理方式)和初次ACL重建手术时的信息(初次断裂时间、受伤原因、受伤机制、初次重建时间、手术技术、合并损伤及处理方式)。同时对患者进行术后2年以上的随访,随
目的:探讨肾细胞癌合并尿路瘤栓的临床和病理特征。方法:回顾性分析2015年1月1日至2019年12月31日在北京大学第三医院和首都医科大学附属北京友谊医院住院手术治疗肾细胞癌合并尿路瘤栓患者的基本信息、临床表现、治疗情况、病理特点和随访情况,同时检索文献,将既往报道的此类患者一并列为研究对象。结果:本研究两家单位共收集到肾细胞癌合并尿路瘤栓患者6例,通过文献检索到16例,共计22例患者,其中男性13例,女性9例,平均年龄54.7岁(22~79岁);左肾15例,右肾6例,病变侧别不明1例;肉眼血尿是最常见的
川北医学院坐落在四川省历史文化名城、三国文化发祥地——南充市,学校前身是1951年创办的西南区川北医士学校,1965年升格为专科,1985年升格为本科并定名为川北医学院,2005年开始招收留学生,2006年获得硕士学位授予权,2016年获批四川省新增博士学位授予立项建设单位,2020年被列入四川省推进高校新增博士单位达标建设超常跨越发展项目“重点培育”类高校。