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与2019年V3版相比,2020年V1版《NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南》做了一些指导临床实践的更新,其中最为重要的几点为:(1)强调了MMR基因的体系突变检测在明确林奇综合征(LS)致病原因中的重要性;(2)分别列出了不同致病基因引起的LS患者各种癌症的发病风险和监测策略;(3)更新了锯齿状息肉病综合征的定义及相关的致病基因;(4)多基因组合检测可作为基因突变检测的首选方法。2020年V1版指南的更新内容有助于规范和优化疑似遗传性结直肠癌患者的管理策略。