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本期中华整形人物·李发成
【出 处】
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中华整形外科杂志
【发表日期】
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2021年37期
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Effects of low doses of aerosolized iloprost combined with tadalafil in treatment of adult congenita
目的:分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法:采集患儿的外周血样进行染色体核型分析，基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)检测。同时采集其父母外周血样，对患儿核型、基因组拷贝数、全外显子异常的疑似致病性变异行家系验证。结果:患儿临床表现为发育落后、小头畸形、上睑下垂、小颌畸形、低耳位，临床诊断为疑似德朗热综合征(Cornelia de Lang
Construction of the Chinese Veteran Clinical Research (CVCR) Platform for the assessment of non-comm
目的:分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法:收集家系内患者及家族成员的临床资料，检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群；应用二代测序技术进行全外显子检测，确认基因变异并对其进行分级；使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果:该家系内发现n BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro)，表型与变异存在家系共分离；人群数据库未见收录。突变位于激酶域，区域内未发现良性变异，生物学信息分析预测为有害。n
目的分析先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis，ptosis and epicanthus inversus syndrome，BPES)患者的临床表现和基因变异，为临床诊断确诊提供依据。方法收集7个BPES家系的临床资料，采集患者及其家系成员的外周血样，提取基因组DNA。应用Sanger测序筛查FOXL2基因的全部外显子区域，对结果为阴性的家系进行二代测序和基因组拷贝数变异检测。
目的:对2例n AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析，明确其可能的致病原因。n 方法:应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲进行基因检测，并通过相关生物信息学预测分析变异的生物学危害性。结果:基因检测结果显示两例患儿n AGL基因均发生了复合杂合变异，患儿1的n AGL基因存在c.1423+1G>A和c.3701-2A>G复合杂合变异，患儿2的n AGL基因
目的探讨ABCB11基因V444A突变与原发性肝胆管结石发生的相关性。方法采取病例对照研究方法选取联勤保障部队第九〇〇医院肝胆病中心2017年10月至 2019年6月确诊的164 例福建籍原发性肝胆管结石患者［男91例，女73例，年龄（46.0±13.0）岁］和 164 名同一地区健康对照人群［男99名，女65名，年龄（43.8±16.7）岁］为研究对象。采用 TaqMan-MGB 探针方法对AB