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目的探讨IL-7R基因突变在急性T淋巴细胞白血病中的特征。方法收集125例急性T淋巴细胞白血病患者骨髓标本,并对其进行PCR扩增、克隆和测序,分析IL-7R基因突变的发生率、突变位点和突变类型以及在IL-7R基因突变和未突变者的差异。结果IL-7R基因突变率为5.60%;IL-7R突变位于IL-7R跨膜区的P240-S246序列;突变的类型为开放阅读框的插入和缺失,7例突变类型分别为:c.727-730 InsAGCCACTGCCAGG DelCTAA,c.724-736 InsCCTACGGGAT De