【摘 要】
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对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症患儿的临床资料及相关文献进行回顾性分析。患儿，男，3个月28 d，病史特点：哭吵、惊厥发作；查体：竖颈不稳，双侧巴氏征引出。血乳酸增高。头颅核磁共振提示双侧基底核区对称性病变。基因检查示患儿ECHS1基因复合杂合突变：c.796A>G(p.T266A)和c.463G>A(pG155S)，结合患儿病史推测此为致
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院神经内科，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿童重大疾病国家国际科技合作基地，儿科学重庆市重点实验室 400014,重庆医科大学附属儿童医院神经内科，儿童发育疾病研究教育部重点
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对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症患儿的临床资料及相关文献进行回顾性分析。患儿，男，3个月28 d，病史特点：哭吵、惊厥发作；查体：竖颈不稳，双侧巴氏征引出。血乳酸增高。头颅核磁共振提示双侧基底核区对称性病变。基因检查示患儿ECHS1基因复合杂合突变：c.796A>G(p.T266A)和c.463G>A(pG155S)，结合患儿病史推测此为致病基因。故幼儿期有肌张力异常、运动发育迟缓或倒退、痉挛、乳酸增高、头颅磁共振成像示基底核区异常低密度影，病因未明时，应考虑到线粒体方面的疾病。
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目的探讨透明质酸酶(HAase)对生发基质-脑室内出血(GM-IVH)早产兔脑组织的神经保护作用。方法将80只孕29 d新生新西兰大白兔采用随机数字表法分为正常组、GM-IVH对照组、HAase治疗组。GM-IVH对照组和HAase治疗组予50 g/L丙三醇腹腔注射，诱发GM-IVH；对照组予同等剂量9 g/L盐水。颅脑超声筛查GM-IVH情况。HAase治疗组经前囟侧脑室注射透明质酸酶，GM-I
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目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T及A1298C位点多态性与闽南地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的相关性。方法选取2015年1月至2018年6月厦门大学附属第一医院儿科收治的128例闽南地区ALL患儿，采集其外周血2 mL，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法检测MTHFR基因C677T和A1298C基因型，依据
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