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恶性贫血患者存在着免疫和遗传方面的改变。患者血清中存在多种自身抗体;患者T淋巴细胞亚群失衡,尤其是T抑制细胞的缺陷使机体免疫耐受性降低而引起自身免疫反应。恶性贫血有明显的家族发病倾向,患者的细胞有丝分裂,核酸合成以及HLA抗原的表达均有异常。恶性贫血遗传因子对该病的支配方式、恶性贫血时淋巴细胞亚群的变化以及与HLA抗原的确切关系等值得进一步研究。