研究21-三体患儿额外21号染色体亲本来源，探索父母年龄、职业和生育史与21-三体发生的关联。
方法选择2012年3月至2013年7月湖北、湖南和河南省到武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊、核型分析结果为21-三体的患儿207例和其中60例患儿的120例父母，对21号染色体上D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412等6个短串联重复序列位点DNA多态性进行分型。同时，对每例进行染色体核型分析及收集相关资料。选择同期武汉市幼儿园健康体检的6 000名儿童中的100例正常儿童（对照组）及其父母（共200例），进行体检或遗传咨询。调查开始妊娠21-三体患儿或对照组儿童时父母的年龄、职业和生育史等信息。采用χ2检验和独立样本t检验进行统计学分析。
结果检测100例正常儿童D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412基因座，其杂合度分别为0.767 9、0.778 2、0.791 8、0.808 9、0.580 2和0.860 1；对207例21-三体患儿进行检测，成功判读205例。60例21-三体患儿中，51例（85.0%）为母系来源，9例（15.0%）为父系来源。205例21-三体患儿父亲和母亲妊娠开始时的平均年龄[分别为（34.9±6.2）和（32.7±6.9）岁]高于对照组父亲和母亲[分别为（28.1±5.2）和（25.3±4.8）岁]，差异有统计学意义（t值分别为9.462和9.643，P值均<0.001）。51例母系来源21-三体患儿母亲妊娠开始时的平均年龄[（33.6±7.5）岁]高于对照组（t=8.250，P<0.001）。205例21-三体患儿父亲在其配偶妊娠开始时的平均年龄高于9例父系来源父亲的平均年龄[（28.6±5.4）岁]（t=2.997，P=0.003）。9例父系来源的父亲7例从事有害健康的工种。
结论母亲年龄是21-三体发生的高危因素，父系来源21-三体患儿的发生可能与父亲职业工种有关。