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不伴心脏缺陷的22q11.2经典微缺失所致的部分性DiGeorge综合征2例
不伴心脏缺陷的22q11.2经典微缺失所致的部分性DiGeorge综合征2例
来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wxxflystar
【摘 要】
:
病例1:患儿,男,1岁20d。主诉:生后反复发热咳嗽,痰声明显,经常流黄鼻涕,有鼻窦炎。运动及智力发育落后,现不能扶站,语言发育落后,仅能发爸的单音。吃奶时间明显延长。新生儿期有持续低
【作 者】
:
贺建新
张珅
韩彤立
于飞鸿
刘秀云
徐保平
申昆玲
江载芳
【机 构】
:
首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心,首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心,首都医科大学附属北京儿童医院消化中心
【出 处】
:
中国当代儿科杂志
【发表日期】
:
2014年5期
【关键词】
:
部分性
微缺失
综合征
DiGeorge
心脏缺陷
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病例1:患儿,男,1岁20d。主诉:生后反复发热咳嗽,痰声明显,经常流黄鼻涕,有鼻窦炎。运动及智力发育落后,现不能扶站,语言发育落后,仅能发爸的单音。吃奶时间明显延长。新生儿期有持续低钙血症伴抽搐,甲状旁腺素明显减低,期间有明显肺炎。
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