目的分析结节性甲状腺肿内非典型增生病变的克隆性,探讨高级别非典型增生与CK19表达和甲状腺癌的关系。方法收集2010-06-01-2011-06-30中国人民解放军第153中心医院(20例)和河北省邯郸市中心医院病理科(27例)的女性甲状腺疾病组织47例,包含9例乳头状癌、4例滤泡癌、12例滤泡型腺瘤和22例结节性甲状腺肿,利用巢式PCR技术对47例甲状腺疾病组织进行AR、PGK基因的多态性筛选。对有多态性的标本(包括9例乳头状癌、4例滤泡癌、7例滤泡型腺瘤和11例结节性甲状腺肿)应用激光显微切割获取肿瘤性病变和18个非典型增生病变(取自11例结节性甲状腺肿和3例乳头状癌)进行AR、PGK基因的克隆性检测,再采用免疫组化技术分析CK19的表达。结果甲状腺癌和腺瘤均为单克隆性。83.3%(15/18)的非典型增生病变是单克隆性增生,具有肿瘤性质,光镜下细胞核具有甲状腺乳头状癌细胞核的部分特征,核呈毛玻璃样,有异型性,可见核仁、核沟和核重叠,无纤维间质反应,是高级别非典型增生。3个取自乳头状癌的高级别非典型增生与对应癌组织具有相同的单克隆起源。多克隆性增生的非典型增生镜下核浆比增加,核染色质增粗、颗粒状分布,仅个别细胞核呈毛玻璃样改变,未见核沟,是低级别非典型增生,属于有可能逆转的反应性增生。CK19表达在乳头状癌呈弥漫一致的强阳性,在高级别非典型增生呈弥漫但强度不均一的阳性,在低级别非典型增生阴性或仅灶性阳性,腺瘤部分阳性,正常甲状腺阴性。结论结节性甲状腺肿中出现的具有甲状腺乳头状癌细胞核部分特征的非典型增生是高级别非典型增生,呈单克隆性增生,其CK19弥漫阳性表达,具有癌前病变性质,可进一步进展为乳头状癌。对伴此类病变的甲状腺良性病变,病理医师和临床医师应高度重视,并加强密切随诊。