目的分析和探索华中科技大学同济医学院附属协和医院胃肠外科13年间原发胃肠间质瘤(GIST)的诊治情况。方法回顾分析2005年1月至2017年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院诊治的1027例原发GIST病人临床病理及随访资料。结果本研究共纳入1027例GIST病人,男性563例(54.8%),女性464例(45.2%),中位年龄为57(19~90)岁。13年间新诊治的病例数分别为13、27、28、64、66、79、67、81、85、100、134、145、138例,逐年增长。肿瘤原发部位位于食管9例(0.9%),胃548例(53.4%),十二指肠102例(9.9%),空回肠216例(21.0%),结直肠51例(5.0%),胃肠道外(肠系膜、腹膜后、腹盆腔等)101例(9.8%)。根据改良美国国立卫生研究院(NIH)分级,其中极低危223例(21.7%),低危292例(28.4%),中危113例(11.0%),高危399例(38.9%)。512例中高危病人中,284例(55.5%)接受了基因检测。1027例病人均接受手术切除,其中630例(61.3%)为传统开放手术,295例(28.7%)为腹腔镜手术,102例(10.0%)为内镜切除。849例(82.7%)病人获得有效随访,中位随访时间42(3~150)个月;中高危病人中284例(55.5%)术后接受伊马替尼辅助治疗,中位辅助治疗时间为36(6~120)个月。1、3、5年总体无复发存活率分别为99.9%、92.7%、83.4%;1、3、5年总存活率分别为100.0%、97.6%、90.1%。根据危险度分级,极低危、低危、中危及高危病人其5年无复发存活率分别为100.0%、95.2%、85.2%、62.5%;5年总存活率分别为100.0%、96.5%、89.3%、78.4%。结论本研究是目前我国原发GIST病例数最多的单中心回顾性研究。13年间GIST诊治例数逐年增长,但基因突变检测率、术后辅助治疗率及总体疗效仍有待进一步提高。大宗样本资料可为进一步开展多中心回顾性及前瞻性研究提供可靠数据。