结直肠肿瘤中APC基因突变研究进展

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APC基因为结直肠腺瘤性息肉的易感基因,定位于人体5号染色体5q21上.APC基因不仅与家族性腺瘤性息肉病(FAP)有关,而且同部分散发性结直肠肿瘤也有关.本文对APC基因突变类型、功能、基因型-表型相关性、检测及临床应用作一扼要介绍.
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