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目的
探讨中国5例成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1/COL1A2)的突变。
方法收集中国贵州5例成骨不全患者的外周血液样本，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应以及DNA直接测序法对标本进行Ⅰ型胶原基因突变位点检测，20例健康者作为对照。
结果所有患者COL1A1/COL1A2基因均存在多个突变位点，仅1例患者为外显子突变外，其余均为内含子突变。
结论Ⅰ型胶原基因(COL1A1/COL1A2)基因内含子突变也极有可能是中国人群成骨不全致病原因之一，本研究结果进一步提供了Ⅰ型胶原基因的突变谱。