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目的：分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法：采用外周血淋巴细胞培养，G显带染色体核型分析。结果：695例先天愚型患儿经染色体核型分析，单纯型624例，占89．7％；易位型41例，占5．93％；嵌合型27例，占3．95％；其他3例，占0．42％。结论：先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法，进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。