【摘 要】
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Leber遗传性视神经萎缩病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)的发生是由于视网膜神经节细胞死亡进而导致视神经萎缩,表现为急性或亚急性双眼视力下降,是目前研究最
【基金项目】
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国家科技部973项目(No.2013CB967502);国家自然科学基金项目(No.81201181/H1818);浙江省卫生厅省部共建项目(No.WKJ2013-2-023);温州医科大学人才启动项目(No.QTJ12011)~~
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Leber遗传性视神经萎缩病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)的发生是由于视网膜神经节细胞死亡进而导致视神经萎缩,表现为急性或亚急性双眼视力下降,是目前研究最为广泛的由线粒体基因突变引起的母系遗传病之一。超过90%的LHON是由线粒体基因组的3个原发致病突变之一所致,即G11778A、T14484C和G3460A。LHON临床表型不同,外显率的不同以及发病率的性别差异都提示可能存在其他相关基因(核基因和线粒体基因组)在其发挥着重要作用。本文主要对近二十年来该病的分子遗传学,特别是可能的外显率影响因素的研究进展作一阐述,为该病预防与临床治疗提供参考。
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