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自身免疫性甲状腺病（AITD）是器官特异性自身免疫性疾病，遗传背景和环境因素相互作用导致该病的发生。遗传背景复杂，是否存在一个和（或）几个主效基因目前尚未肯定。目前已利用候选基因筛查和全基因组扫描的方法来识别AITD的易感基因和位点。通过这些方法，人们已经进行一些相关易感基因和位点的鉴定，以求揭示AITD的遗传学发病机制。本文就该领域研究进展进行综述。