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目的 研究并探讨贵州汉族人群载脂蛋白(a)[Apo(a)]五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性与缺血性脑卒中的关系.方法 2005年3月至2006年6月我院收治的缺血性脑卒中患者64例,男41例,女23例,平均年龄62岁.健康对照组86例,男54例,女32例,平均年龄58岁.分别检测血清脂蛋白A[Lp(a)]、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL2C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL2C)、甘油三酯(TG)、载脂蛋A I(ApoA I)及载脂蛋白B(ApoB)水平.同时采用聚合酶链反应结合高压聚丙烯酰胺凝胶电泳检测Apo(a)5调控区PNR基因的多态性,并加以对照分析.结果 缺血性脑卒中患者Lp(a)[(240±225)mg/L]、TC[(4.7±0.7)mmol/L]、TG[(1.7±0.6)mmol/L]和LDL2C[(2.8±0.6)mmol/L]水平明显高于对照组[(134±98)mg/L、(4.3±0.7)mmol/L、(1.1±0.5)mmol/L和(2.8±0.6)mmol/L],HDL2C水平[(0.9±0.2)mmol/L]明显低于对照组[(1.0±0.4)mmol/L];两组ApoA I[(1.1±0.2)mmol/L,(1.2±0.2)mmol/L]、ApoB[(0.9±0.1)mmol/L,(0.9±0.2)mmol/L]比较,差异无显著统计学意义;缺血性脑卒中组中重复序列数为5的等位基因频率(0.096)明显高于正常对照组(0.024)(P＜0.05),重复序列数为9的等位基因频率(0.069)明显低于对照组(0.223)(P＜0.01),两组人群间Apo(a)PNR基因型与等位基因频率比较,差异有显著统计学意义.且重复序列数为5的等位基因还与血浆TC下降和Lp(a)升高有关(P＜0.01).结论 Apo(a)PNR基因多态性与人群易患缺血性脑卒中有关,可能在一定程度上参与了缺血性脑卒中的发生和发展过程;Apo(a)PNR基因多态性具有种族和地区的差异.