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青少年发病的成年型糖尿病（MODY）是一种单基因突变所致的常染色体显性遗传病。其临床表现呈多样化，常被误诊为1型或2型糖尿病。MODY 基因有50％的概率遗传给子代，目前已确定的 MODY 亚型及相关基因有13种，而一些 MODY 亚型在治疗上对特定的药物有高度敏感性，因此其诊断对患者家系成员预防 MODY有重要指导意义。本文对 MODY 亚型及其相关基因的分子机制、临床表现及防治进展作一综述。