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Fabry病是性连锁遗传的溶酶体α半乳糖苷酶缺乏性疾病[1],小儿科极罕见,其临床特点为发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害.临床表现:多发性周围神经病,以下肢发作性烧灼样疼痛为主要临床表现[2];中枢神经系统损害[3];皮肤损害;眼部症状[4];肾脏衰竭,女患者多表现为肾脏单一器官的损害;心血管病变;胃肠道症状[5];其他系统损害的表现.此病预后差[5]:影响患者的社会生活[6];性欲的改变[7]:自主神经系统损害可导致少汗和阳痿[8] ;预期寿命的缩短 .死亡原因 :肾功能衰竭、早发脑卒中、心肌梗死.我院2004年11月收治了1例Fabry病患儿,现报道如下。