【摘 要】
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为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFL
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为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ2检验,MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),而MTRR、MTR和RFC-1等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示:携带MTHFRTT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.30～9.46,P<0.05),而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联;携带MTRRGG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16,95%CI=1.20～8.35,P<0.05),而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联;MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/RFC-1 AA、MTHFR CC/MTR(AG+GG)、MTHFR(CT+TT)/MTR AA、MTRRGG/MTR AA和RFC-1 AA/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关,而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。
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