【摘 要】
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目的回顾和总结国内外关于乳腺癌易感基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与乳腺癌患者体内激素受体(estrogen receptor,ER)状态的关联性研究。方法应
【机 构】
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郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)乳腺外科,
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目的回顾和总结国内外关于乳腺癌易感基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与乳腺癌患者体内激素受体(estrogen receptor,ER)状态的关联性研究。方法应用Pubmed和CNKI期刊全文数据库检索系统,以"乳腺癌、易感基因、单核苷酸多态性(SNP)和激素受体状态"作为关键词,检索2009-01-2014-05相关文献。纳入标准:1)乳腺癌易感基因位点的相关研究和进展;2)乳腺癌易感基因的SNP和激素受体状态的研究现状和进展;根据纳入标准,符合分析的文献共42篇。结果一些易感基因位点的SNP与激素受体阳性乳腺癌易感性相关,如FGFR2、MP3K1的1p11.2等;而另一些位点如19p13.11和8q24的基因多态性则与激素受体阴性乳腺癌的发病相关;TOX3基因多态性则与激素受体阳性及阴性乳腺癌的发病均相关,且与ER阳性乳腺癌的发病相关性更强。因为乳腺癌的发生和发展是多基因多阶段协同作用的结果,在不同种族、不同地区、不同环境中所开展的研究,不同的SNP位点对乳腺癌的患病风险及激素受体状态的影响不尽相同。结论激素受体状态在乳腺癌的免疫分型中起主要作用,研究乳腺癌易感基因的SNP与激素受体状态的关联性,有助于进一步了解乳腺癌的发病机制、肿瘤转归,有望在关于SNP与乳腺癌分子分型的相关研究上取得新的突破。
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