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目的总结40例两性畸形的临床表现、诊断及治疗,旨在提高对该类疾病的认识及诊疗水平.方法回顾性分析40例两性畸形的临床表现、诊断及治疗,并结合文献对其病因、诊断、治疗进行讨论.结果雄激素不敏感综合征是最常见的男性假两性畸形,22例;先天性肾上腺皮质增生为女性假两性畸形的最常见类型,7例,包括21-羟化酶缺陷5例和17α羟化酶缺陷2例,其中1例17α羟化酶缺陷睾丸有恶变;真两性畸形4例,单纯性XY性腺发育不全4例,特纳综合征2例,睾丸退化综合征1例.40例中38例进行了双侧性腺切除术,12例同时进行了阴道成形