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目的分析肾上腺危象患儿临床特征、基因突变类型及基因型与表型的关系,提高临床对肾上腺危象患儿的认识及诊治水平。方法回顾性分析2017年7月~2019年12月我院诊治为肾上腺危象的24例患儿的临床表现、生化检查及基因检查结果。结果 24例患儿临床表现以体重不增/倒退(95.83%)、皮肤色素沉着(91.67%)、胃肠道症状(83.33%)为主,生化检查均提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(低钠和或高钾)、肾素活性增高,22例(91.67%)促肾上腺皮质激素(ACTH)增高,其中19例21羟化酶缺陷症17-羟孕酮增高