【摘 要】
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该院收治1例低钾及钠盐丢失的Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一个新的可能具有致病性的CLCNKB基因变异位点,提出了Gitelman综合征存在双基因遗传的可能,同时突出基因检测技术对临床遗传性疾病诊断的重要性;另一方面通过介绍该疾病临床及基因变异特点,增强临床对该疾病的认识及诊疗水平。
【机 构】
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山东第一医科大学/山东省医学科学院,临沂市人民医院内分泌科,临沂市人民医院遗传检验科
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该院收治1例低钾及钠盐丢失的Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一个新的可能具有致病性的CLCNKB基因变异位点,提出了Gitelman综合征存在双基因遗传的可能,同时突出基因检测技术对临床遗传性疾病诊断的重要性;另一方面通过介绍该疾病临床及基因变异特点,增强临床对该疾病的认识及诊疗水平。
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