常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位

来源 :哈尔滨医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:WXH6165559
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目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP),对ADCC一家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值。结果 在STRP中,D17S805、D17S1294及D17S1293与致病基因位点连锁的最大IDD值分别为2.03、2.49及2.22(重组率θ=0)。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第17对染色体上;CRYBA1基因为
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