目的探讨儿童G6PD缺乏症的发病因素、临床特点、诊断及治疗措施,为指导临床治疗提供依据。方法回顾性总结355例儿童G6PD缺乏症的临床资料,对其诱因、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析。结果 G6PD缺乏症发病高峰年龄为1~3岁,男:女=17.7:1,春季多发;蚕豆、药物、感染等因素均为发病诱因,其中蚕豆所致的发病率最高,占78.3%;贫血、黄疸、尿色改变、肝肿大为主要临床表现;多伴有血常规、尿常规、胆红素、CK-MB、G6PD酶活性、高铁血红蛋白还原试验、血清结合珠蛋白等结果的异常;本病有3种最常见致病性基因突变,基因型及携带者比例分别为G1388A 38.6%、G1376T 31.2%、A95G 10.8%;全部患儿经去除诱因、输血、碱化尿液等对症支持治疗后可治愈出院,该病预后可,具一定的自限性。结论蚕豆病是G6PD缺乏症最常见的临床表现形式;G1388A、C1376T、A95G是我国G6PD缺乏症最常见的三种致病性基因突变类型,各致病性基因突变之间没有明显的临床表现及实验室检查差异。