【摘 要】
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目的:分析神经管畸形患儿核心家庭MTHFR基因第1298位点的多态性分布,探讨其与神经管畸形发生的关系。方法:应用PCR扩增技术,其扩增产物经限制性核酸内切酶MboⅡ消化后,进行非
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目的:分析神经管畸形患儿核心家庭MTHFR基因第1298位点的多态性分布,探讨其与神经管畸形发生的关系。方法:应用PCR扩增技术,其扩增产物经限制性核酸内切酶MboⅡ消化后,进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析MTHFR基因第1298位核苷酸基因型的分布情况。结果:26个核心家庭中(78个成员)未发现突变纯合型。经χ2检验,患儿及其母亲基因型构成与对照组比较,差异均无统计学意义(分别为P>0.30,P>0.90)。患儿父亲杂合突变型低于正常对照(P<0.05)。等位基因频率比较采用u检验,患儿与对照间差异无统计学意义(P>0.50),患儿父母均高于正常对照(P<0.01)。结论:MTHFR基因A1298C多态性与神经管畸形发生无直接关系。
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