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目的探讨自身免疫性疾病(AID)患者血清抗核抗体(ANA)和抗核抗体谱(ANAs)的表达及临床意义。方法选取2013年1月至2015年4月海南省第三人民医院收治的194例AID患者和103例非AID患者(对照组),根据美国风湿病学会的诊断标准将194例AID患者分为系统性红斑狼疮(SLE)组、混合性结缔组织病(MCTD)组、干燥综合征(SS)组、硬皮病(PSS)组、类风湿性关节炎(RA)组和过敏性紫癜(AP)组。采用间接免疫荧光法(IIF)和免疫印迹法(IBT)检测所有患者的ANA和ANAs,并进行统计分析。结果女性患者检出ANA、Ul-Sn RNP、抗ds DNA、抗SSA、抗SSB、抗核小体和抗组蛋白的阳性率均明显高于男性,差异均有统计学意义(P<0.05);在不同AID患者中ANA检测均呈阳性,其中SLE组阳性率最高,达93.5%,其次分别为MCTD组(85.0%)、SS组(79.2%)、PSS组(69.2%)、RA组(35.8%)、AP组(20.0%),均明显高于对照组(4.9%),差异均有统计学意义(P<0.05)。RA组主要表达抗组蛋白(47.7%),明显高于对照组(1.0%)。SLE组主要表达抗Sm Dl(37.9%)、抗ds DNA(66.1%)、抗SSA(41.9%)、抗核小体(77.4%)和抗组蛋白(37.1%),均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。SS组主要表达抗SSA(58.3%)和抗SSB(50.0%),均明显高于对照组。MCTD组主要表达Ul-Sn RNP(35.0%)、抗SSA(60.0%)和抗SSB(30.0%),均明显高于对照组。PSS组和AP组主要表达抗Scl-70(46.1%和10.0%),均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);130例ANA阳性患者检出97例ANAs阳性,符合率74.6%;64例ANA阴性患者检出58例ANAs阴性,符合率为90.6%;AID患者ANA核型分布以核颗粒型和核均质型为主,其他核型较少见;核颗粒型多为抗SSA(48.5%)、抗SSB(23.7%)和抗组蛋白(26.8%),核均质型多为抗ds DNA(28.9%)、抗核小体(29.9%)和抗组蛋白(25.7%)。结论 ANA可辅助诊断自身免疫性疾病,但缺乏特异性,联合抗核抗体谱检测对AID的诊断有重要意义。