【摘 要】
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目的探索22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的发病情况。方法选取44例苗族、侗族及布依族先天性心脏病患者,在UCSC数据库中选择合适的BAC克隆,自制双色BAC探针,
【机 构】
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贵州省人民医院心脏外科,中南大学湘雅二院胸心外科
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目的探索22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的发病情况。方法选取44例苗族、侗族及布依族先天性心脏病患者,在UCSC数据库中选择合适的BAC克隆,自制双色BAC探针,采用双色细菌人工染色体-荧光原位杂交技术对上述患者进行22q11.2微缺失检测。结果在2例法洛四联症患者中检测到22q11.2微缺失,缺失率为4.5%（2/44）。结论在苗族、布依族、侗族等少数民族先天性心脏病患者中存在22q11.2微缺失现象,对发现的阳性患者应密切观察其行为和认知方面的发育情况,一旦发现异常,应予以积极干预
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