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全外显子组测序作为新兴技术,相比于全基因组测序,其低成本、高效率的优势使得其在疾病机制的研究中有相当的应用前景。肿瘤作为多基因复杂疾病,其致病机制,分型、治疗、预后、干细胞特性等均可能与外显子组的变异存在一定关系。全外显子组测序技术可为肿瘤相关性研究提供新思路。本文对全外显子组测序的技术路线及其在肿瘤学研究中的应用进行综述。