【摘 要】
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目的 对一个表现有先天性Q-T间期延长综合征,同时表现有扩张性心肌病、心脏传导障碍性疾病的家系进行相关基因分析,探讨其发病机制.方法 一个中国人3代多表现型的先天性Q-T间
【机 构】
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西安交通大学医学院第一附属医院儿科环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室,710061西安交通大学医学院第一附属医院心内科环境与疾病相关基因教育部重点实验窒离子通道研究病窒;西安交通大学医
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目的 对一个表现有先天性Q-T间期延长综合征,同时表现有扩张性心肌病、心脏传导障碍性疾病的家系进行相关基因分析,探讨其发病机制.方法 一个中国人3代多表现型的先天性Q-T间期延长综合征家系,采集8名家系成员和100名健康对照血样,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行SCN5A、KCNQ1、KCNH2、LAMIN A/C基因突变分析,采用多聚酶链反应--单链构象多态性进行基因型和表型研究.结果 PCR-DNA直接测序在先证者钠通道SCN5A基因第26号外显子发现了9个碱基CAGAAGCCC缺失突变,该突变位于SCN5A基因DⅢ和DⅣ连接区域,导致第1507位谷氨酰胺、第1508位赖氨酸、第1509位脯氨酸3个氨基酸缺失.家系中患者检出与先证者相同的突变,而家系内参加本研究的健康人和家系外100名健康对照未出现这种突变.结论 SCN5A基因突变是部分先天性Q-T间期延长综合征的分子发病机制,SCN5A基因delQKP1507-1509突变是国内未曾报道过的新突变,国外的相同突变报道仅表现为Q-T间期延长综合征,无其他表型.进一步开展SCN5A delQKP1507-1509突变的功能研究有助于理解相关疾病的分子发病机制.
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