【摘 要】
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血友病是一种伴性染色体隐性遗传的先天出血性疾病,最早于19世纪在欧洲被人们认识和了解。由于X染色体上基因缺陷导致血浆中凝血因子活性降低或改变。血友病的遗传特点是男性
【机 构】
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武汉大学中南医院,贵州省人民医院,贵州医科大学附属医院
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血友病是一种伴性染色体隐性遗传的先天出血性疾病,最早于19世纪在欧洲被人们认识和了解。由于X染色体上基因缺陷导致血浆中凝血因子活性降低或改变。血友病的遗传特点是男性发病,女性携带,女性发病罕见[1]。血友病还具有出生即有、反复出血、伴随终生等特点,其中关节出血最为常见,关节反复出血可导致血友病性关节炎。凝血因子Ⅷ缺乏导致血友病A,占85%;凝血因子Ⅸ缺乏导致血友病B,占15%;凝血因子XI缺乏症在我国极为罕见[2]。研究报道血友病A比血友病B更严重[3]。尽管仅缺乏一个因子,但如果未能接受及时、正确的诊断
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