【摘 要】
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目的 探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法 对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细胞遗传学检测 ,并对 13 6例平衡易位携带者的临床资料进行统计学
【机 构】
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泰山医学院生物学教研室; 泰山医学院附属医院妇产科; 泰山医学院生物学教研室 山东泰安271000; 山东泰安271000; 山东泰安271000;
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目的 探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法 对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细胞遗传学检测 ,并对 13 6例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果两例携带者的核型分别为 :46,XX ,t(10 ;2 2 ) (10q2 2 ;2 2 q 13 )和 46,XX ,t(1;14;10 ) (1q2 1;14q3 2 ;10p11)。统计学结果显示 ,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为 3 5 % ;复杂易位所致智能低下频率为 2 1 73 % ,多发畸形的频率为17 3 9%。结论 复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一般易位 ,其所致畸形程度也较一般易位更严重
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