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BCR-ABL融合基因是慢性粒细胞白血病(CML)的特异性肿瘤标志物,在CML的诊断和治疗监测中有重要作用。费城阳性(Ph+)染色体细胞或BCR-ABL融合基因数量的变化是评估CML的重要手段,临床常用检测方法有常规染色体分析、荧光原位杂交(FISH)和荧光定量PCR。常规染色体检测用于CML初始治疗获得完全细胞学缓解(CCyR)的评价;FISH较常规染色体检测更敏感且能可视化观测Ph+染色体细胞;荧光定量PCR更加利于CML微小残留病监测。这些技术方法正在不断满足辅助诊断CML的临床要求及进一步提升CM