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α地中海贫血(α地贫)家庭主要指Hb Bart’s家系和HbH家系。先证者父母一般都是α地贫1或α地贫2杂合子、缺失型或非缺失型HbH病患者。在地贫高发区控制重型或中间型患儿的出生是目前α地贫防治的重要目标。既往的研究多侧重于家系的基因分析和产前诊断,忽视了产前诊断前一系列有针对性的杂台子筛查和遗传咨询、建议和动员高危夫妇进行产前诊断等工作。而在远离城市的地区,仅有常规的血红蛋白电泳不能诊断成年人α地贫杂合子,对遗传咨询极为不利,不能满足众多先证者家庭的咨询要求,所提供的口头咨询使他们将信将疑,在作出是否